Sistema Nacional de Nivelación y Admisión SNNA
IES: Instituto Tecnológico de Aviación Civil
Modulo de Introducción a la Comunicación Científica
(I.C.C)
Ensayo
Tema: “La Hemofilia”
Estudiante: Erika Paulina Rosero Naula
CI: 172563180-6
Paralelo:”B” (m02)
Profesora: Dra. Ximena Baño
Quito, Junio
del 2013
LA HEMOFILIA
“Estoy absolutamente convencido que ninguna
riqueza del mundo puede ayudar a que progrese la humanidad. El mundo necesita
paz permanente y buena voluntad perdurable”.
(Albert Einstein)
La hemofilia es una enfermedad, anomalía o trastorno de carácter
hereditario recesivo ligado al sexo. Presenta como efecto gravísimo y hasta
mortal perdida de una gran cantidad de sangre, que puede ser arterial, venosa,
capilar, externa o interna. Esta enfermedad de la sangre hace que una herida
tanta externa como interna no coagule, y por lo tanto hay hemorragia y la
persona puede morir.
La pérdida de sangre de
un hemofílico, puede ser al momento de romperse los capilares sanguíneos
después de una extracción dentaria, hay una hemorragia capilar grave. Si se
rompe por accidente la arteria radial (arteria del pulso) también es gravísima
aunque la intensidad de la misma varía en función de la cantidad de factor
activo que le reste al paciente.
Las fuentes que fueron utilizadas
para proporcionar la información en el presente trabajo garantiza un estudio
profundo de la enfermedad cuyos métodos son utilizados es la investigación
exhaustiva mediante la recopilación de datos atreves de libros y otras fuentes
de información que ampliara el tema en varios aspectos.
El aumento de esta enfermedad es
debido a la negligencia y queminportismo del ser humano, quien fue el que
provoco que se desarrollara este tipo de enfermedad hemofílica pudiendo ser en
algunos casos muy grave, incluso letal
El objetivo de este trabajo es
concienciar a las personas a que se preocupen ya que esta enfermedad es una
realidad que nos compete a todos mas no a un país o un continente la enfermedad
es a nivel mundial por lo que debe ser tomado como un asunto serio y debería
ser tratado repetida mente en las unidades educativas por lo que hoy en día el
embarazo es más común en la adolescencia.
Es una enfermedad hereditaria
recesiva ligada al cromosoma X, por lo que la enfermedad de manifiesta en el
hombre, pero no en la mujer, que solo es portadora. Ante la alteración de los
dos factores, existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A (déficit de factor
VIII) y la hemofilia B (déficit del factor IX).
Es un trastorno hematológico recesivo
producto de una mutación se debe a una ausencia o deficiencia en la producción
del factor antihemofílico de la coagulación en ambos casos los hallazgos
clínicos, genéticos y complicaciones son los mismos, aunque claramente
diferenciables en el laboratorio que existen dos formas de hemofilia –
hemofilia A y la hemofilia B.
“La hemofilia A es
mucho más fuerte que la B y tiene una incidencia del orden de 1/10.000.los
síntomas en ambos casos son preferentemente de tipo hemorrágico piel,
mucosa y, sobre todo articulaciones”. (Sharp, 2003)
El diagnostico se realiza tras diversas
pruebas biológicas y la detección de un factor alterado en sustitución del
factor de la coagulación normal, ambas formas muestran una herencia autosómica
recesiva, nos indica que:
La profilaxis consiste en evitar al máximo los traumatismos, y el tratamiento,
en caso de necesidad ineludible se basara en la administración de plasma o del
factor deficitario especifico, la trombina convierte posterior mente el
fibrinógeno a fibrina, que forma el soporte estructural del coagulo de sangre,
la existencia de la hemofilia se reconocía ya en el Talmud y la tendencia de
afectar a los barones mucho más frecuente que a las mujeres, son similares en
ambas formas de hemofilia y varían desde una hemorragia leve tras un
traumatismo importante o cirugía hasta hemorragias espontaneas en los músculos
o las articulaciones los árboles genealógicos de las enfermedades. El grado de
severidad muestra una estrecha correlación con la reducción de la actividad de
los factores VIII o IX. Niveles inferiores al 1% se asocian general mente con
una tendencia hemorrágica severa desde el nacimiento. Los miembros afectados de
una misma familia muestran generalmente el mismo grado de
severidad. (Guizar, 2001)
Hemofilia A: hasta comienzos de los
60 la hemofilia A solía ser mortal antes de los 20 años. En esta fecha se
consiguió purificar el factor VIII del plasma del donante. El factor VIII suele
administrarse al primer signo de un episodio de hemorragia y constituye un
tratamiento muy eficaz.
La hemofilia A esta producida
por un déficit o alteración del factor VIII, un componente clave de la cascada
de la coagulación, la formación de fibrina se altera provocando una hemorragia
prolongada de las heridas y hemorragias graves en las articulaciones y
músculos. Suelen absorberse hematomas, la hemartrosis (hemorragia
interarticular) es frecuente en los tobillos, las rodillas, caderas y los codos
suele ser doloroso y los episodios repartidos.
Las mutaciones
suelen originarse generalmente en la línea germinal del varón mientras que las
deleciones suelen originarse principalmente en la mujer probablemente como una
consecuencia de un sobre cruzamiento desigual ya que esto puede ser
transmitido en estudios familiares. La detención del carácter portador solía
basarse en el análisis del cociente de la actividad coagulante del factor VIII
y el nivel del antígeno del factor VIII, pero al igual que la estimación de la
creatina quinasa en la distrofia muscular de Duchenne, no proporcionaba
una clara discriminación entre portadores y no-potadores. (Navarro, 2004)
Este método ha sido sustituido por el
análisis de ligamiento, utilizando marcadores iatrogénicos polimórficos y el
análisis de mutación específicos en ocasiones se requiere el diagnostico
prenatal en familias con hemofilia A severa, este puede obtenerse generalmente
por análisis de ligamiento o de mutación.
Los pacientes con mutaciones sin
sentido suelen desarrollar hemofilia graves mientras que las mutaciones de
cambio de sentido producen por lo general enfermedades leves, esto era de
esperar ya que las mutaciones sin sentido producen una proteína truncada,
mientras que las mutaciones de cambio de sentido producen la sustitución de un
único aminoácido si efecto dominante negativo.
Extensas pruebas clínicas han
demostrado que el factor VIII recombinante funciona de una forma tan eficaz
como el derivado de donantes, y su uso comercial fue aprobado en 1994.el factor
VIII recombinante tiene por supuesto la ventaja de que no existe posibilidad de
contaminación vírica.
Hemofilia B: El gen para el factor IX
ocupa 34kb y contiene 8 exones se han descrito mas de 1000mutaciones puntuales
diferente, de lesiones e inserciones creando una completa base de datos en el
registro central. Mediante el análisis de solo 2,2kb de gen es posible detectar
la mutación en el 96% de todos los pacientes.
Durante la infancia
la enfermedad es muy severa con niveles de factor IX de menos del 1%. Después
de la pubertad estos niveles aumentan hasta alrededor del 50% de los valores
normales, la enfermedad se resuelve y se hace asintomática la hemofilia B de
Leyden está causada por mutaciones en la región del promotor, los niveles del
factor IX rara vez se utiliza en la actualidad para la detección de
portadores y el diagnostico prenatal, consiguiéndose ambos con mayor fiabilidad
atreves del análisis del ligamentos y mutación. El tratamiento de ambas formas
de hemofilia se han tratado con éxito durante muchos años utilizando el factor
VIII o IX derivados del plasma, el factor VIII está concentrado en la fracción
de de crioprecipitacion del plasma el cual se ha empleado en terapia
sustitutiva, el factor VIII posee una vida media de 8 horas de modo que son
necesarias repetidas infusiones durante cirugía o traumatismos importantes la
mutación restante puede identificarse por secuencia del gen los efectos que
presentan con más frecuencia los hemofílicos son hemorragias graves, producido
de epistaxis s(sangre de fosas nasales) de hematomas (lunas de sangre)por
traumatismo de hemartrosis sangrado en la articulaciones. Son menos frecuentes
las hemorragias internas como las hematurias sangre en la orina. (Mueller,
2001)
Con estos métodos han surgido dos
desventajas importantes. La primera fue el descubrimiento de que el proceso de
purificación no prevenía la transmisión de infecciones virales tales como la
hepatitis B y el VIH. La segunda desventaja es que alrededor del 10% de los
pacientes con ambas formas de hemofilia desarrollan anticuerpos inhibidos al
factor en cuestión.
El problema de
contaminación viral se ha resuelto mediante una mejor purificación y proceso de
cribaje, se dispuso que el factor VIII a limitado su introducción en el
mercado.La hemofilia A y B son excelentes candidatos a la terapia génica y que
simplemente una ligera elevación plasmática del factor implicando tiene un
efecto beneficioso importante, durante los meses siguientes, se produjo un
nivel bajo de factor IX aunque terapéuticamente beneficiosos estos estudios han
incrementado la esperanza que el hombre pueda beneficiarse de forma similar.
Anticuerpos contra el factor de
coagulación, pueden destruir el factor de coagulación antes de que tenga la
oportunidad de actuar. Este es un problema muy grave porque impide que funcione
el principal tratamiento para la hemofilia (el tratamiento de restitución).
“Estos anticuerpos,
conocidos también como "inhibidores", se presentan en cerca del
20 por ciento de las personas que tienen hemofilia A grave.
Aproximadamente el 1 por ciento de las personas que tienen hemofilia B presenta
inhibidores”. (Esmas,2012)
Cuando se forman
anticuerpos, los médicos pueden usar dosis más grandes del factor de
coagulación o ensayar diferentes fuentes de obtención de dicho factor. A veces
los anticuerpos desaparecen, los investigadores están estudiando nuevas formas
de combatir los anticuerpos contra los factores de coagulación.
Usted puede recibir tratamiento de
restitución periódicamente para prevenir el sangrado. Esto se conoce como
tratamiento preventivo o profiláctico. También es posible que solo se necesite
tratamiento de restitución para detener el sangrado cuando este ocurra. Este
uso del tratamiento cuando es necesario se llama tratamiento a demanda, la
terapia génica ofrece la única esperanza real de una cura a corto plazo (National,2012) .
En conclusión la hemofilia es una enfermedad devastadora y que puede
acabar con muchas vidas. La hemofilia puede causar un grave daño físico como
psicológico en las personas que son portadoras de esta enfermedad, la mujer es
la portadora de la enfermedad, pero no sufre efectos en su organismo, el varón
es el hemofílico con la sintomatología hemorrágica la enfermedad.
La manera más
adecuada de ayudar a un hemofílico es de hacerle sentir que no está solo, el
mundo no está preparado para combatir este mal, tanto en el aspecto científico
como también en el moral.
Hay muchas personas
que sufren esta mal y son marginados por la sociedad que agravan más el
problema y demuestran queminportismo en solucionar tal enfermedad.
Los cromosomas son vínculos de la herencia para que se produzca esta
enfermedad hemofílica, ya que se conoce el tiempo normal que tarda el fenómeno
de la coagulación sanguina, previó a cirugías los pacientes deben ser sometidos
a tratamiento con factor anti hemofílico.
Cuando el padre es
normal y la madre es portadora esta presenta cuatro posibilidades, hijo varón
hemofílico, hijo varón normal, hija portadora, hija normal esto nos demuestra
que solo pocos pueden salir normales de esta enfermedad
.
.
Las personas sabemos a qué nos enfrentamos pero no son lo suficientemente
responsables como para asumir el problema de frente sino que prefiere huir del
tema dejado así un gran vacío tanto en información como en prevención, las
personas que tienen esta enfermedad deben recibir ayuda ya que con el
tratamiento les podrían ayudar.
Las personas
hemofílicas debed de cuidarse con las demás enfermedades, no hay mujeres
hemofílicas o la frecuencia es casi nula.
El tratamiento a un
hemofílico es a base del factor VIII o factor anti hemofílico, la hemofilia lo
puede contraer cualquier persona nadie esta propenso a esta enfermedad.
Lista de referencias:
Guizar, J. (2001). Hemofilia (Genetica
clinica diagnostico y manejo de enfermedades ed.). Mexico: E l manual
moderno,S.A.
Mueller, R. (2001). Genetica (Clínica diagnostica
Hemofilica ed.). Madrid: Health sciencies.
Navarro, F. (2004). Hemofilicos (Mediasat Group ed.).
España: Salvad mediasatgroup.
Sharp, M. &. (2003). Hemofilia (Manual Merkde
informacion medica para el hogar ed.). Barcelona, España: Oceano grupo S.A.
Esmas. (6 de febrero de
2012). Recuperado el 2 de Junio de 2013, de
http://www.esmas.com/salud/enfermedades/cronicas/518595.html
National,H. (31 de Enero de
2012). Recuperado el 1 de Junio de 2013, de
http://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/hemofilia/treatment.html
